MEB713 - GENOM VARYASYONLARI ve OLUŞUM MEKANİZMALARI

Dersin Adı Kodu Yarıyılı Teori
(saat/hafta)		 Uygulama
(saat/hafta)		 Yerel Kredi AKTS
GENOM VARYASYONLARI ve OLUŞUM MEKANİZMALARI MEB713 2. Yarıyıl 3 0 3 7
Önkoşul(lar)-var ise
Dersin DiliTürkçe
Dersin TürüSeçmeli 
Dersin verilme şekliYüz yüze 
Dersin öğrenme ve öğretme teknikleriAnlatım
Tartışma
Takım/Grup Çalışması
Diğer: Proje Hazırlanması, Sunum  
Dersin sorumlusu(ları)Prof Dr. Pervin Dinçer 
Dersin amacıBu dersi tamamladıktan sonra öğrenciler genom varyasyonlarının moleküler patolojideki etkilerini öğrenecek ve genom varyasyonlarının oluşum mekanizmaları hakkında bilgi sahibi olacaklardır.  
Dersin öğrenme çıktıları
  1. Öğrenciler; Genom varyasyonu tanımını yapar.
  2. Genom varyasyonlarını sınıflandırır ve aralarındaki farklılıkları sıralar.
  3. SNV'leri ve oluşum mekanizmalarını kavrar.
  4. CNV'leri, ve oluşum mekanizmalarını kavrar
  5. İnsersiyon/delesyon varyasyonlarını, ve oluşum mekanizmalarını kavrar.
  6. Denovo mutasyonları ve oluşum nedenlerini kavrar.
  7. Genom varyasyonlarının literatürde adlandırılma özelliklerini öğrenir.
  8. Genom varyasyonları ile ilgili veri tabanları ve konsorsiyumlar hakkında bilgi sahibi olur, konsorsiyum sonuçlarını tartışır.
Dersin içeriğiBu derste, küçük ve geniş boyutta, nadir ve sık rastlanan, patojenik ve nonpatojenik, somatik ve germ line, kalıtılan ve de novo, olarak genom varyasyonu tanımı; SNV, indel ve CNV olarak farklı genom varyasyon tipleri, oluşum mekanizmaları, , denovo mutasyonlar, genom varyasyonlarının literatürde adlandırılma özellikleri ve genom varyasyonları ile ilgili veri tabanları, konsorsiyumlar (HapMap, 2000 genome, ENCODE, vb.), konsorsiyum sonuçları işlenir. Öğrenciler bu ders kapsamında 5 adet derleme veya araştırma makalesini sınıfta tartışacaklar. Ayrıca, farklı tip gen içi DNA varyasyonlarının fenotipe olan etkilerini göstermek için yapılması gereken süreçleri ve laboratuvarda bu amaçla yapılacak in vitro ve in vivo teknikleri içeren bir projeyi grup çalışması olarak hazırlayacaklar.  
Kaynaklar1. Cooper DN, Krawczak M, Human Gene Mutation, Bios Scientific Publishers, 1993.
2. Brown TA Genomes, Bios Scientific Publishers, 1999.
3. Strachan T, Tead AP, Human Molecular Genetics, Garland Science, Taylor and Francis Group, 2011. 

Haftalara Göre İşlenecek Konular

HaftalarKonular
1. HaftaGenom varyasyonu tanımı ve genom varyasyonlarının sınıflandırılması/SNV (tek nükleotit varyasyonu), CNV (kopya sayısı varyasyonları) ve İndel (insersiyon delesyon varyasyonları)
2. HaftaSNV'ler, ve oluşum mekanizmaları
3. HaftaMakale tartışması (Sunum)
4. HaftaCNV'ler, ve oluşum mekanizmaları
5. HaftaMakale tartışması (Sunum)
6. HaftaMakale tartışması (Sunum)
7. Haftaİndel varyasyonları ve oluşum mekanizmaları
8. HaftaMakale tartışması (Sunum)
9. HaftaDe novo mutasyonlar
10. HaftaMakale tartışması (Sunum)
11. HaftaGenom varyasyonlarının literatürde adlandırılma özellikleri ve ilgili veri tabanları
12. HaftaGenom varyasyonları ile ilgili konsorsiyumlar (OMIM, HUGO, DbSNP HapMap, 2000 genome, GWAS, ENCODE vb) ve konsorsiyum sonuçları
13. HaftaGenom varyasyonları ile ilgili konsorsiyumlar (OMIM, HUGO, DbSNP HapMap, 2000 genome, GWAS, ENCODE vb) ve konsorsiyum sonuçları
14. HaftaProje sunumları
15. HaftaGenel sınava hazırlık
16. HaftaGenel Sınav

Değerlendirme Sistemi

Yarıyıl içi çalışmalarıSayısıKatkı Payı %
Devam (a)00
Laboratuar00
Uygulama00
Alan Çalışması00
Derse Özgü Staj (Varsa) 00
Ödevler00
Sunum520
Projeler130
Seminer00
Ara Sınavlar00
Genel sınav150
Toplam100
Yarıyıl İçi Çalışmalarının Başarı Notuna Katkısı650
Yarıyıl Sonu Sınavının Başarı Notuna Katkısı150
Toplam100

AKTS (Öğrenci İş Yükü) Tablosu

Etkinlikler Sayısı Süresi Toplam İş Yükü
Ders Süresi 14 3 42
Laboratuvar 0 0 0
Uygulama000
Derse özgü staj (varsa)000
Alan Çalışması000
Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi (Ön Çalışma, pekiştirme, vb)148112
Sunum / Seminer Hazırlama5525
Proje11212
Ödevler000
Ara sınavlara hazırlanma süresi000
Genel sınava hazırlanma süresi11515
Toplam İş Yükü3543206

Dersin Öğrenme Çıktılarının Program Yeterlilikleri İle İlişkilendirilmesi

D.9. Program YeterlilikleriKatkı Düzeyi*
12345
1. Allerjik hastalıkların genel özellikleri, gelişim süreci ve patogenezi ile ilgili güncel bilgilere sahip olur.     
2. Allerjik inflamasyonda doğal immünite ve adaptif immünite arasındaki etkileşimleri kavrar ve hastalık patofizyolojisine olan katkılarını değerlendirir.     
3. Allerjik hastalıklarda yer alan hücre tipleri ve temel özellikleri konusunda bilgi sahibi olur ve hastalık gelişimindeki rollerini değerlendirir.     
4. Allerjik hastalıkların genetik temelleri ve gen- çevre ilişkisi hakkında bilgi sahibi olurlar   X 
5. Klinik araştırmalara yönelik yasal düzenlemeler ve etik yaklaşımların hakkında bilgi sahibi olur, bunların birey ve toplum için önemini bilerek etik ilkelere riayet eder.      
6. Allerjik hastalıkların immünolojisi ile ilgili güncel gelişme ve teknolojileri takip eder, alana özgü cihaz ve aletleri bilir ve temel moleküler biyoloji ve hücre biyolojisi tekniklerini kullanır.     
7. Mesleki gelişimi sağlamak üzere bilişim teknolojilerini yaşamında etkili olarak kullanır.     
8. Allerjik hastalıklarla ile ilgili konuları ulusal ve uluslararası düzeyde tartışacak, problem çözecek bilgi, beceri ve yabancı dile sahiptir ve bu bilgileri yaşam boyu öğrenme ilkelerini edinir.      
9. Bilimsel ortamlarda kuramsal ve uygulamalar konusundaki görüşlerini bağımsız ve/veya ekip olarak sunar, uzman kişiler ile sistemli olarak tartışır, savunur ve normları sorgular, sonuçlarını kalite süreçleri çerçevesinde değerlendirir.      
10. Allerjik hastalıklarla ile yaptığı araştırma çıktılarını istatiksel yöntemlerle analiz eder, kanıta dayalı olarak raporlar veya ulusal/uluslararası bilimsel alanlarda sunar.      
11. Allerjik hastalıklarla ile ilgili laboratuvar çalışma standartlarını bilir, verilerin toplanması ve kayıtlanmasında bilimsel, etik ve biyogüvenlik kurallarını uygular.     

*1 En düşük, 2 Düşük, 3 Orta, 4 Yüksek, 5 Çok yüksek