MET705 - KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARIN MOLEKÜLER TEMELİ
| Dersin Adı | Kodu | Yarıyılı | Teori (saat/hafta) |
Uygulama (saat/hafta) |
Yerel Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARIN MOLEKÜLER TEMELİ | MET705 | 1. Yarıyıl | 3 | 0 | 3 | 8 |
| Önkoşul(lar)-var ise | Yok | |||||
| Dersin Dili | Türkçe | |||||
| Dersin Türü | Zorunlu | |||||
| Dersin verilme şekli | Yüz yüze | |||||
| Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri | Anlatım Tartışma Soru-Yanıt Takım/Grup Çalışması Sorun/Problem Çözme | |||||
| Dersin sorumlusu(ları) | Prof. Dr. R. Köksal Özgül | |||||
| Dersin amacı | Bu dersin amacı doktora adayına kalıtsal metabolik hastalıkların moleküler temelleri konusunda bilgi vermeyi amaçlayan bir derstir. | |||||
| Dersin öğrenme çıktıları |
| |||||
| Dersin içeriği | I. Kalıtsal hastalıklarda moleküler patoloji II. Genetik hastalıkların biyokimyasal, hücresel ve moleküler temeli III. Mutasyon / polimorfizm, enzim eksiklikleri IV. Reseptör protein bozuklukları, transport defektleri, yapısal protein bozuklukları V. Nörodejeneratif bozukluklar | |||||
| Kaynaklar | Thompson and Thompson. Genetics in Medicine, Seventh ed. | |||||
Haftalara Göre İşlenecek Konular
| Haftalar | Konular |
|---|---|
| 1. Hafta | Dersin amacı, tanımı ve derse giriş |
| 2. Hafta | Moleküler patoloji temel kavramlar |
| 3. Hafta | Kalıtsal metabolik hastalıkların moleküler, biyokimyasal ve hücresel temeli I |
| 4. Hafta | Kalıtsal metabolik hastalıkların moleküler, biyokimyasal ve hücresel temeli II |
| 5. Hafta | Ara sınav |
| 6. Hafta | Kalıtsal metabolik hastalıkların moleküler, biyokimyasal ve hücresel temeli III |
| 7. Hafta | Tek gen hastalıklarında kalıtım şekilleri I |
| 8. Hafta | Tek gen hastalıklarında kalıtım şekilleri II |
| 9. Hafta | Gelişimsel genetik prensipleri |
| 10. Hafta | Ara sınav |
| 11. Hafta | Genetik varyasyonlar ve prensipleri |
| 12. Hafta | Genotip-fenotip ilişkisi prensipleri |
| 13. Hafta | Monogenetik kalıtım vaka örnekleri |
| 14. Hafta | Multigenik ve multifaktöryel kalıtım örnekleri |
| 15. Hafta | Final Sınavına Hazırlık |
| 16. Hafta | Final Sınavı |
Değerlendirme Sistemi
| Yarıyıl içi çalışmaları | Sayısı | Katkı Payı % |
|---|---|---|
| Devam (a) | 0 | 0 |
| Laboratuar | 0 | 0 |
| Uygulama | 0 | 0 |
| Alan Çalışması | 0 | 0 |
| Derse Özgü Staj (Varsa) | 0 | 0 |
| Ödevler | 0 | 0 |
| Sunum | 0 | 0 |
| Projeler | 0 | 0 |
| Seminer | 0 | 0 |
| Ara Sınavlar | 2 | 40 |
| Genel sınav | 1 | 60 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl İçi Çalışmalarının Başarı Notuna Katkısı | 2 | 40 |
| Yarıyıl Sonu Sınavının Başarı Notuna Katkısı | 1 | 60 |
| Toplam | 100 | |
AKTS (Öğrenci İş Yükü) Tablosu
| Etkinlikler | Sayısı | Süresi | Toplam İş Yükü |
|---|---|---|---|
| Ders Süresi | 16 | 2 | 32 |
| Laboratuvar | 0 | 0 | 0 |
| Uygulama | 0 | 0 | 0 |
| Derse özgü staj (varsa) | 0 | 0 | 0 |
| Alan Çalışması | 0 | 0 | 0 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi (Ön Çalışma, pekiştirme, vb) | 16 | 4 | 64 |
| Sunum / Seminer Hazırlama | 4 | 10 | 40 |
| Proje | 0 | 0 | 0 |
| Ödevler | 2 | 10 | 20 |
| Ara sınavlara hazırlanma süresi | 2 | 10 | 20 |
| Genel sınava hazırlanma süresi | 1 | 30 | 30 |
| Toplam İş Yükü | 41 | 66 | 206 |
Dersin Öğrenme Çıktılarının Program Yeterlilikleri İle İlişkilendirilmesi
| D.9. Program Yeterlilikleri | Katkı Düzeyi* | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |
| 1. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanı ve tedavi monitorizasyonunda kullanılan ileri düzey analitik kimya ve moleküler genetik alanlarında laboratuvar çalışmalarını yapabilecek bilgi ve beceriye sahip bilim insanı olarak yetişir. | X | ||||
| 2. Program yeterlilikleri için gerekli olan şartları program sonunda yapmış olduğu laboratuvar çalışmaları ve ders programı sonunda elde ettiği teorik bilgiler, tez çalışması ve katıldığı uygulamalı çalışmalar sonucunda kazanır ve bağımsız araştırıcı olarak çalışmalarına devam edebilir. | X | ||||
| 3. Laboratuvar çalışmalarında biyogüvenlik kurallarına uygun çalışarak iyi laboratuvar uygulamalarını bilir ve gözetir. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanısında kullanılan birinci basamak ve ileri düzey metabolik testler ile genetik testleri yorumlayacak temel bilgi düzeyine sahiptir. | X | ||||
| 4. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanımlanmasında ülkemiz koşullarına uygun yeni metodolojilerin geliştirilmesini sağlar, metabolik hastalıklar ile ilgili tarama programlarının geliştirilmesi ile ilgili yöntem ve metodları geliştirebilir. | X | ||||
| 5. Biyokimyasal genetik alanında özgün araştırma planlayıp uygulayabilen donanımlı bilim adamı olarak bilgisini eleştirel şekilde sorgular, takım çalışmalarında ve bireysel çalışma hayatında etik değerlere uygun hareket eder. | X | ||||
| 6. Metabolizma çalışmaları multidisipliner araştırmaları gerektirir. Bu alan biyokimyasal genetik olarak tanımlanır ve ağırlıklı araştırma yöntemi olarak moleküler genetik, analitik kimya, biyokimya, genetik ve moleküler hücre biyolojisi alanlarının pek çok uygulamasını iç içe uygulamayı gerektirir. Program sonunda mezun bu alanların temel teorik altyapısına ve laboratuvar ve uygulamalı araştırma yapma deneyimine sahip olur. | X | ||||
| 7. Kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda disiplinlerarası ekip çalışmasına uygun bir araştırma ve uygulama ortamında çalışır. Farklı disiplinlerin getirmiş olduğu avantajları üst üste çakıştırarak üst düzey ve bilimsel etkisi yüksek araştırmalar planlar ve uygular. | X | ||||
| 8. Moleküler metabolizma alanında uluslararası gelişmeleri ve literatürü takip eder. | X | ||||
*1 En düşük, 2 Düşük, 3 Orta, 4 Yüksek, 5 Çok yüksek