MEB713 - GENOM VARYASYONLARI ve OLUŞUM MEKANİZMALARI
| Dersin Adı | Kodu | Yarıyılı | Teori (saat/hafta) |
Uygulama (saat/hafta) |
Yerel Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|---|
| GENOM VARYASYONLARI ve OLUŞUM MEKANİZMALARI | MEB713 | Herhangi Yarıyıl/Yıl | 3 | 0 | 3 | 7 |
| Önkoşul(lar)-var ise | ||||||
| Dersin Dili | Türkçe | |||||
| Dersin Türü | Seçmeli | |||||
| Dersin verilme şekli | Yüz yüze | |||||
| Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri | Anlatım Tartışma Takım/Grup Çalışması Diğer: Proje Hazırlanması, Sunum | |||||
| Dersin sorumlusu(ları) | Prof Dr. Pervin Dinçer | |||||
| Dersin amacı | Bu dersi tamamladıktan sonra öğrenciler genom varyasyonlarının moleküler patolojideki etkilerini öğrenecek ve genom varyasyonlarının oluşum mekanizmaları hakkında bilgi sahibi olacaklardır. | |||||
| Dersin öğrenme çıktıları |
| |||||
| Dersin içeriği | Bu derste, küçük ve geniş boyutta, nadir ve sık rastlanan, patojenik ve nonpatojenik, somatik ve germ line, kalıtılan ve de novo, olarak genom varyasyonu tanımı; SNV, indel ve CNV olarak farklı genom varyasyon tipleri, oluşum mekanizmaları, , denovo mutasyonlar, genom varyasyonlarının literatürde adlandırılma özellikleri ve genom varyasyonları ile ilgili veri tabanları, konsorsiyumlar (HapMap, 2000 genome, ENCODE, vb.), konsorsiyum sonuçları işlenir. Öğrenciler bu ders kapsamında 5 adet derleme veya araştırma makalesini sınıfta tartışacaklar. Ayrıca, farklı tip gen içi DNA varyasyonlarının fenotipe olan etkilerini göstermek için yapılması gereken süreçleri ve laboratuvarda bu amaçla yapılacak in vitro ve in vivo teknikleri içeren bir projeyi grup çalışması olarak hazırlayacaklar. | |||||
| Kaynaklar | 1. Cooper DN, Krawczak M, Human Gene Mutation, Bios Scientific Publishers, 1993. 2. Brown TA Genomes, Bios Scientific Publishers, 1999. 3. Strachan T, Tead AP, Human Molecular Genetics, Garland Science, Taylor and Francis Group, 2011. | |||||
Haftalara Göre İşlenecek Konular
| Haftalar | Konular |
|---|---|
| 1. Hafta | Genom varyasyonu tanımı ve genom varyasyonlarının sınıflandırılması/SNV (tek nükleotit varyasyonu), CNV (kopya sayısı varyasyonları) ve İndel (insersiyon delesyon varyasyonları) |
| 2. Hafta | SNV'ler, ve oluşum mekanizmaları |
| 3. Hafta | Makale tartışması (Sunum) |
| 4. Hafta | CNV'ler, ve oluşum mekanizmaları |
| 5. Hafta | Makale tartışması (Sunum) |
| 6. Hafta | Makale tartışması (Sunum) |
| 7. Hafta | İndel varyasyonları ve oluşum mekanizmaları |
| 8. Hafta | Makale tartışması (Sunum) |
| 9. Hafta | De novo mutasyonlar |
| 10. Hafta | Makale tartışması (Sunum) |
| 11. Hafta | Genom varyasyonlarının literatürde adlandırılma özellikleri ve ilgili veri tabanları |
| 12. Hafta | Genom varyasyonları ile ilgili konsorsiyumlar (OMIM, HUGO, DbSNP HapMap, 2000 genome, GWAS, ENCODE vb) ve konsorsiyum sonuçları |
| 13. Hafta | Genom varyasyonları ile ilgili konsorsiyumlar (OMIM, HUGO, DbSNP HapMap, 2000 genome, GWAS, ENCODE vb) ve konsorsiyum sonuçları |
| 14. Hafta | Proje sunumları |
| 15. Hafta | Genel sınava hazırlık |
| 16. Hafta | Genel Sınav |
Değerlendirme Sistemi
| Yarıyıl içi çalışmaları | Sayısı | Katkı Payı % |
|---|---|---|
| Devam (a) | 0 | 0 |
| Laboratuar | 0 | 0 |
| Uygulama | 0 | 0 |
| Alan Çalışması | 0 | 0 |
| Derse Özgü Staj (Varsa) | 0 | 0 |
| Ödevler | 0 | 0 |
| Sunum | 5 | 20 |
| Projeler | 1 | 30 |
| Seminer | 0 | 0 |
| Ara Sınavlar | 0 | 0 |
| Genel sınav | 1 | 50 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl İçi Çalışmalarının Başarı Notuna Katkısı | 6 | 50 |
| Yarıyıl Sonu Sınavının Başarı Notuna Katkısı | 1 | 50 |
| Toplam | 100 | |
AKTS (Öğrenci İş Yükü) Tablosu
| Etkinlikler | Sayısı | Süresi | Toplam İş Yükü |
|---|---|---|---|
| Ders Süresi | 14 | 3 | 42 |
| Laboratuvar | 0 | 0 | 0 |
| Uygulama | 0 | 0 | 0 |
| Derse özgü staj (varsa) | 0 | 0 | 0 |
| Alan Çalışması | 0 | 0 | 0 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi (Ön Çalışma, pekiştirme, vb) | 14 | 8 | 112 |
| Sunum / Seminer Hazırlama | 5 | 5 | 25 |
| Proje | 1 | 12 | 12 |
| Ödevler | 0 | 0 | 0 |
| Ara sınavlara hazırlanma süresi | 0 | 0 | 0 |
| Genel sınava hazırlanma süresi | 1 | 15 | 15 |
| Toplam İş Yükü | 35 | 43 | 206 |
Dersin Öğrenme Çıktılarının Program Yeterlilikleri İle İlişkilendirilmesi
| D.9. Program Yeterlilikleri | Katkı Düzeyi* | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |
| 1. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanı ve tedavi monitorizasyonunda kullanılan ileri düzey analitik kimya ve moleküler genetik alanlarında laboratuvar çalışmalarını yapabilecek bilgi ve beceriye sahip bilim insanı olarak yetişir. | X | ||||
| 2. Program yeterlilikleri için gerekli olan şartları program sonunda yapmış olduğu laboratuvar çalışmaları ve ders programı sonunda elde ettiği teorik bilgiler, tez çalışması ve katıldığı uygulamalı çalışmalar sonucunda kazanır ve bağımsız araştırıcı olarak çalışmalarına devam edebilir. | X | ||||
| 3. Laboratuvar çalışmalarında biyogüvenlik kurallarına uygun çalışarak iyi laboratuvar uygulamalarını bilir ve gözetir. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanısında kullanılan birinci basamak ve ileri düzey metabolik testler ile genetik testleri yorumlayacak temel bilgi düzeyine sahiptir. | X | ||||
| 4. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanımlanmasında ülkemiz koşullarına uygun yeni metodolojilerin geliştirilmesini sağlar, metabolik hastalıklar ile ilgili tarama programlarının geliştirilmesi ile ilgili yöntem ve metodları geliştirebilir. | X | ||||
| 5. Biyokimyasal genetik alanında özgün araştırma planlayıp uygulayabilen donanımlı bilim adamı olarak bilgisini eleştirel şekilde sorgular, takım çalışmalarında ve bireysel çalışma hayatında etik değerlere uygun hareket eder. | X | ||||
| 6. Metabolizma çalışmaları multidisipliner araştırmaları gerektirir. Bu alan biyokimyasal genetik olarak tanımlanır ve ağırlıklı araştırma yöntemi olarak moleküler genetik, analitik kimya, biyokimya, genetik ve moleküler hücre biyolojisi alanlarının pek çok uygulamasını iç içe uygulamayı gerektirir. Program sonunda mezun bu alanların temel teorik altyapısına ve laboratuvar ve uygulamalı araştırma yapma deneyimine sahip olur. | X | ||||
| 7. Kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda disiplinlerarası ekip çalışmasına uygun bir araştırma ve uygulama ortamında çalışır. Farklı disiplinlerin getirmiş olduğu avantajları üst üste çakıştırarak üst düzey ve bilimsel etkisi yüksek araştırmalar planlar ve uygular. | X | ||||
| 8. Moleküler metabolizma alanında uluslararası gelişmeleri ve literatürü takip eder. | X | ||||
*1 En düşük, 2 Düşük, 3 Orta, 4 Yüksek, 5 Çok yüksek