GEN717 - KLİNİK GENETİĞE VAKA TEMELLİ YAKLAŞIM - 1
| Dersin Adı | Kodu | Yarıyılı | Teori (saat/hafta) |
Uygulama (saat/hafta) |
Yerel Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KLİNİK GENETİĞE VAKA TEMELLİ YAKLAŞIM - 1 | GEN717 | 2. Yarıyıl | 2 | 2 | 3 | 8 |
| Önkoşul(lar)-var ise | GEN703 Formal Genetik ve GEN707 Dismorfoloji | |||||
| Dersin Dili | Türkçe | |||||
| Dersin Türü | Zorunlu | |||||
| Dersin verilme şekli | Yüz yüze | |||||
| Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri | Anlatım Tartışma Rapor Hazırlama ve/veya Sunma Uygulama-Alıştırma Örnek Olay İncelemesi | |||||
| Dersin sorumlusu(ları) | Prof. Dr.Gülen Eda Ütine, Prof. Dr. Pelin Özlem Şimşek Kiper | |||||
| Dersin amacı | Genetik hastalıkların klinikte ele alınmasıyla ilgili bilgi, beceri ve yetkinliğin kazandırılması; bu amaca yönelik olarak genetik hastalıklarda etkilenmiş bireydeki ve ailesindeki bulguların değerlendirilmesi, hastalıkların genetik temelinin araştırılmasında klinik ipuçlarının yorumlanması, farklı genetik temele bağlı oluşan hastalıklarda hastaya ve aileye yaklaşım ilkelerinin öğrenilmesi, tanıya ulaşma, tedaviyi planlama, genetik danışma verme basamaklarında gerekli klinik bilgi, beceri ve tutumun edinilmesi | |||||
| Dersin öğrenme çıktıları |
| |||||
| Dersin içeriği | Kalıtım Şekilleri ve Genel Özellikleri Soyağacı Çizimi ve Risk Hesaplaması Yapısal Anomalilere Klinik Yaklaşım Kromozom Hastalıkları Down Sendromu Mikrodelesyon Sendromları Prader-Willi Sendromu Tek Gen Hastalıkları Nörofibromatozis Tek Gen Hastalıkları Kistik Fibrozis Tek Gen Hastalıkları Frajil X Sendromu Yaygın Hastalıklar Yarık Damak ve Dudak Epigenetik Hastalıklar Beckwith-Wiedemann Sendromu Genomik Hastalıklar Kopya Sayısı Değişiklikleri ve Zihinsel Yetersizlik | |||||
| Kaynaklar | Hennekam RJM, Krantz ID, Allanson J (2010). Gorlin?s Syndromes of the Head and Neck, 5th edition. Oxford University Press; ISBN: 0195307909. Bonthron, DT et al. (1998). Clinical Genetics: A case-based approach. Bailliere Tindall; ISBN: 0702023515. Stevenson RE & Hall, JG (2005). Human Malformations and Related Anomalies, 2nd edition. Oxford University Press; ISBN: 0195165683 Cassidy, SB & Allanson JE (2004). Management of Genetic Syndromes, 2nd edition. Wiley-Liss; ISBN: 0471308706 Jones, K et al. (2006). Smith?s Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th edition. W.B. Saunders Company; ISBN: 0721606156 Moore, KL & Persaud TVN (2002). The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 7th edition. Saunders; ISBN: 0721694128 | |||||
Haftalara Göre İşlenecek Konular
| Haftalar | Konular |
|---|---|
| 1. Hafta | Klinik Genetiğe Giriş, Kalıtım Şekilleri ve Genel Özellikleri |
| 2. Hafta | Soyağacı Çizimi ve Risk Hesaplaması |
| 3. Hafta | Yapısal Anomalilere Klinik Yaklaşım |
| 4. Hafta | Kromozom Hastalıkları Down Sendromu |
| 5. Hafta | Ara Sınav |
| 6. Hafta | Mikrodelesyon Hastalıkları Prader-Willi Sendromu |
| 7. Hafta | Tek Gen Hastalıkları Nörofibromatozis |
| 8. Hafta | Tek Gen Hastalıkları Kistik Fibrozis |
| 9. Hafta | Tek Gen Hastalıkları Frajil X Sendromu |
| 10. Hafta | Ara Sınav |
| 11. Hafta | Yaygın Hastalıklar Yarık Damak ve Dudak |
| 12. Hafta | Epigenetik Hastalıklar Beckwith-Wiedemann Sendromu |
| 13. Hafta | Genomik Hastalıklar Kopya Sayısı Değişiklikleri ve Zihinsel Yetersizlik |
| 14. Hafta | Seminer |
| 15. Hafta | Final Sınavı |
Değerlendirme Sistemi
| Yarıyıl içi çalışmaları | Sayısı | Katkı Payı % |
|---|---|---|
| Devam (a) | 14 | 10 |
| Laboratuar | 0 | 0 |
| Uygulama | 14 | 30 |
| Alan Çalışması | 0 | 0 |
| Derse Özgü Staj (Varsa) | 0 | 0 |
| Ödevler | 0 | 0 |
| Sunum | 1 | 10 |
| Projeler | 0 | 0 |
| Seminer | 1 | 10 |
| Ara Sınavlar | 2 | 10 |
| Genel sınav | 1 | 30 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl İçi Çalışmalarının Başarı Notuna Katkısı | 0 | 70 |
| Yarıyıl Sonu Sınavının Başarı Notuna Katkısı | 0 | 30 |
| Toplam | 100 | |
AKTS (Öğrenci İş Yükü) Tablosu
| Etkinlikler | Sayısı | Süresi | Toplam İş Yükü |
|---|---|---|---|
| Ders Süresi | 14 | 2 | 28 |
| Laboratuvar | 0 | 0 | 0 |
| Uygulama | 14 | 3 | 42 |
| Derse özgü staj (varsa) | 0 | 0 | 0 |
| Alan Çalışması | 0 | 0 | 0 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi (Ön Çalışma, pekiştirme, vb) | 14 | 5 | 70 |
| Sunum / Seminer Hazırlama | 2 | 15 | 30 |
| Proje | 0 | 0 | 0 |
| Ödevler | 0 | 0 | 0 |
| Ara sınavlara hazırlanma süresi | 2 | 20 | 40 |
| Genel sınava hazırlanma süresi | 1 | 30 | 30 |
| Toplam İş Yükü | 47 | 75 | 240 |
Dersin Öğrenme Çıktılarının Program Yeterlilikleri İle İlişkilendirilmesi
| D.9. Program Yeterlilikleri | Katkı Düzeyi* | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |
| 1. Hücre biyolojisinin ilkelerini özgün yeni alanlarla ilişkilendirir, hücre yaşamının mekanizmalarını yorumlar. | |||||
| 2. Genetik mekanizmalar ile hastalıklar arasındaki ilişkiyi yorumlayarak, genetik hastalıkların incelenmesi ve önlenmesi çalışmalarına uyarlar. | X | ||||
| 3. Genetik analiz yöntemlerinin kullanım alanlarını, sonuç yorumlamayı ve kısıtlılıklarını değerlendirir. Analiz yöntemlerinin geliştirilmesi için tasarım yapar. | X | ||||
| 5. Genetik bilimi ile ilgili veritabanları ve arama motorlarını yürüttüğü araştırmaları destekleyecek şekilde kullanabilir. | X | ||||
| 6. Ulaştığı veri ve bilginin eleştirel analizini, sentezini ve değerlendirmesini biyoinformatik ve biyoistatistik alanındaki yöntemleri kullanarak yapabilir. | |||||
| 7. Genetik alanına yenilik getiren, veya bir yeniliği, düşünceyi ya da tasarımı genetik alanına uyarlayan, özgün bir projeyi tasarlar, yürütür, sonuçlarını paylaşır. | |||||
| 8. Genetik alanında bilimsel faaliyet gösteren ulusal/uluslararası topluluklarda çalışabilir, araştırma sonuçlarını paylaşabilir ve görüşlerini savunabilir. | |||||
| 9. Etik kurallara ve hasta haklarına saygılıdır. | X | ||||
| 10. Genetik alanındaki bilimsel, sosyal ve kültürel ilerlemeler konusunda öğrencilerin ve toplumun bilgilendirilmesi süreçlerine katkıda bulunur ve öncülük edilir. | X | ||||
*1 En düşük, 2 Düşük, 3 Orta, 4 Yüksek, 5 Çok yüksek